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2022-12-07

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

南京第一代试管婴儿成功率

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

南京借腹生子算不算犯法

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】黄思华

【来源】南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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2022年南通妇幼保健院试管婴儿收费参考标准为一代试管婴儿费用2.5-3.5万元，二代试管婴儿费用3-4万元。其中第一代试管婴儿医疗费用费用包括前期男女双方的检查费用5000元左右，降调促排卵用药费用8000-20000元不等，取卵手术费用5000元左右，胚胎培育与囊胚胚胎费用3000-10000元，胚胎/囊胚移植费用5000-8000元。

南通妇幼保健院可开展一代和二代试管婴儿

南通妇幼保健院试管婴儿费用明细

南通妇幼保健院生殖医学中心创建于2000年，是苏中、苏北地区率先开展了人工授精技术，第一、第二代试管婴儿及其衍生技术的医院，在这里做一例试管婴儿一次成功最低花费2万多元就可以。在南通妇幼保健院做试管婴儿，主要费用涉及到以下这些：

1.夫妻二人身体检查费用，共计5000元左右；

2.药物促排卵和卵泡监测费用5000-20000不等，用药量越大，用药品种越好，费用越高；

3.试管婴儿取卵手术费用3000-8000元不等，与取卵个数，用药情况有关；

4.精卵结合费用一代试管3000-5000元，二代试管手术费用多加4000元左右；

5.冷冻胚胎按个或是按年收费，目前南通妇幼保健院通常是按年收费，一年2000-3000元不等；

6.胚胎移植前的健康查看费用3000-8000元不等，若是要养囊另需5000-10000元；

7.移植冷冻胚胎的费用2000元左右一年；

8.单次冻胚移植需要解冻以及移植实验室操作及手术费用共计4000元左右，也就是说二次移植费用也是4000元左右。

做试管婴儿助孕，促排费用占比是比较大的，目前南通妇幼保健院促排费用平均在5000-12000元不等，这与患者促排期间用药情况是有很大关系的，用进口药比国产药更贵一些，用药量多的费用也会更贵一些。以下是患者分享的南通妇幼保健院试管婴儿花费情况，可供大家参考：

我朋友做的一代一次性成功费用算比较少的，共两万五左右，我在这边做的二代，移植两次才成功花了4万左右，加个路费这些准备五万差不多。

网友小猴宝宝

4月中旬开始检查不孕原因，找到原因后，5月开始试管前体检，等染色体报告为20个工作日，所以，等拿到所有报告是6月初了，体检男女双方总共话费4000元不到。6月中旬建档完毕.6月22号开始进入周期打针，降调和促排卵总共打了22针，手臂和屁股，毛算花费5千左，7月12号取卵，取卵当天花费10000左右，17号移植，因为冻了5管胚胎，所以移植当天加药费，手术费，冷冻费，各种话费10000左右。总共现在4万不到。

网友命中注定

我在南京总共到移植结束的费用花了37000多，因为我光促排打大果抽血b超都花了13000多，取卵是6186，胚胎移植费用是2200，冷冻我不知道，因为取了九个只配了两个胚胎移植，之前在合肥花了十几万移植了两次都没有成功，这一次来南京重新取卵只获得两枚胚胎移植，如果这次不成，也没钱再继续了，真的不知道什么时候是个头。

网友likiwms

同城试管婴儿医院费用导航

截止目前，江苏省准入开展试管婴儿的医院有33家，其中三代试管婴儿医院7家，为帮助更多人选择合适的医院，了解相应生殖中心的试管婴儿费用、成功率、流程等信息，特整理2022年江苏试管婴儿医院大全（顺序先后按照准入时间排序）以供参考。

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海军军医大学长征医院生殖医学中心的主治医师徐晨特别擅长多囊卵巢综合症、排卵障碍、复发性流产等不孕不育症的诊治和试管助孕，找其做试管婴儿成功率可以达到45%以上。虽然徐晨医生职称不高，但其从事辅助生殖临床工作时间还是比较长，其专业能力使其获得了不少患者的青睐，在试管婴儿促排治疗上有丰富的临床经验和个人见解。