地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

南京试管医院排名

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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南京48岁做供卵试管婴儿

“佑爱伊儿之家”诞生。

儿童移友和家属及医生在青岛大学附属医院欢度“六一”国际儿童节。

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“迎六一”儿童肝病移友义诊活动。

大众网·海报新闻青岛5月26日讯

（记者高忠业 胡方圆）今天下午，在青岛大学附属医院崂山院区器官移植中心，刚刚七个月大的小雯（化名）和妈妈一起，回到了两个月前进行肝移植手术的地方，共同见证了“佑爱伊儿之家”的诞生。当天，像小雯这样还有来自于内蒙古、广西以及山东其他市区的儿童肝病移友和家属，他们还同时参加了“迎六一”儿童肝病移友义诊活动。

青岛大学医疗集团器官移植中心主任、青岛大学移植医学研究所所长臧运金介绍，肝移植手术已经成为了各种终末期肝脏疾病的最佳治疗手段，而儿童肝移植，更是凸显一家医院综合实力的象征。青岛大学附属医院器官移植中心自2014年成立以来，已成功完成儿童肝移植16例次，尽管手术例数不多，但手术成功率达81.25%。特别是自2018年12月搬到崂山院区新病房后，陆续开展了4例儿童肝移植，全部获得成功。为了更好地向山东省儿童肝病患者提供国内一流的医疗服务以及方便更多的儿童肝病患者来院就诊，青岛大学附属医院举办了此次“迎六·一”儿童肝病与肝移植学术研讨会，并诞生了“佑爱伊儿之家”。

而在青岛大学附属医院党委副书记宁险峰看来，“佑爱伊儿之家”将成为【佑爱珑琪肝病救助】专项基金为患者提供保障和服务的平台，也将成为医护人员和患病儿童沟通和交流的桥梁。

为了缓解肝病儿童家庭的医疗压力，中华少年儿童慈善救助基金会【佑爱珑琪肝病救助】专项基金在全国开展罹患胆道闭锁和急性肝功能衰竭的危重病儿以及因家庭主要劳动力罹患大病导致的失学贫困儿童救助等工作，在不到一年的时间里，为青岛大学附属医院肝病儿童提供了15.6万元的经济支持。中华儿慈会【佑爱珑琪肝病救助】专项基金理事崔桂荣认为，此次“佑爱伊儿之家”的诞生，也是两家共同努力的结果。

昨天和一个找我交流的朋友进行沟通。是想要选择性别的家庭。不知道怎么回事竟然在第二代试管和电泳法选性别的事情上聊了好半天。不知道是我表述不清楚还是她理解不透。小七今天专门码一篇文章来说一下。

首先我们要了解什么是第二代试管婴儿，什么又是电泳法。

第二代试管婴儿技术，即卵胞浆内单精子注射技术，是借助显微操作系统将单一精子注射入卵子内使其受精。该技术仅需数条精子可以达到受精、妊娠，是严重男性因素不育（重度弱精少精）患者的最有效治疗方法。

所谓的电泳法选择性别是男方把精子取出以后，经过洗涤后再特殊的环境下，医生根据Y精子和X精子的特性凭借自己的经验进行挑选Y精子或者X精子来和卵子进行结合达到选择性别的经验技术。电泳法这种操作方式，对胚胎没有损伤，非常适合高龄备孕女性和卵泡数量不多，质量不好的女性。但是，注意，敲黑板，划重点，电泳法的性别准确率只有80%左右的确定性。

所以电泳法和第二代试管没有直接关系也没有冲突。按正常的试管婴儿流程来说，先做电泳法选择好指定的精子，如果需要做二代，那么就把挑选出来的精子进行强制性的受精结合。

确切的说电泳法是选择性别的，而第二代试管婴儿只是一种为了让可用卵子最大化的利用的一种科学技术，本身和选性别是没有任何关系的。

发布于 2017-08-16著作权归作者所有

（本文来自：百度宝宝知道 好孕百科）

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